Hamileliğin 12. haftasında kadın doğum uzmanı doktorunuz ile yaptığınız görüşmede İkili test adı verilen ve anne kanından alınan ölçümler ile bebeğinizin kromozon sayısını tespit ederek olası bir genetik sendrom – (Down sendromu ) riski taşıyıp taşımadığı belirlenir.
İkili Test sonuçları Örneği
Konuda Yer Alan Başlıklar
Bu test sonucu 36 yaşında bir kadından alınmıştır. Test sonuçlarına göre düşük risk görülmüştür. Ancak bu test sonuçlarının başarı oranının %60 ile %70 olduğunu belirtmek gerekir.
Tanı Testi Fiyatları ve Önemi
Tanı testleri %99.9 olarak doğru sonuç vermektedir. Yani test sonucuna göre bebeğin down ve diğer genetik sendromlar ( Bunlar 3 sendrom için uygulanabildiği gibi diğer sendromlar içinde uygulanabilir ) için
Şayet ikili test sonuçlarında risk değerleri yüksek çıkarsa Türkiye’de İzmir Tepecik doğum hastanesi ve Ege üniversitensin de Ücretsiz olarak tanı testleri gerçekleştirilebilmektedir. Ancak her hastaya uygulanan bir durum değildir. 2019 yılı güncel dolar kurları ile fiyatların 2.500 tl olduğunu belirtelim.
Bunun dışında Türkiye’de satışı bulunan 20 adet kit ile farklı markalarda laboratuvarlar Tanı testleri gerçekleşmektedir.
Klinik Sonuçlara göre ölçülen değerler
PAPP – A
hCG (T1)
NT : 1.1 mm
Down Sendromu
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaşüstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80’i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye’de tam bir veri yok ama yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.
Kaynak: https://www.downturkiye.org/down-sendromu-nedir
47 KROMOZOM NASIL OLUR?
İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır (Bu sebepten dolayı Down sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir). Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.
Trisomi 18 ve Trisomi 13
Tüm insanlarda yer alan 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir. Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen belli bir kromozom bilgisinin hücrelerde üçüncü kez yeralmasıdır (Trizomi = üç adet kromozom). Bu fazladan kromozom, yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulmasına (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza sendrom adı verilen belirtiler topluluğu çıkar.
Kaynak: http://abl.gtu.edu.tr/hebe/AblDrive/69973154/w/Storage/217_2010_2_111_69973154/Downloads/ders-konu-kaltmn-kromozomal-temeli.pdf
Trizomi sendromlarının her birinin kendine özgü özellikleri olmakla beraber ortak olan özellikleri de vardır. Bunlar arasında en önemlileri zeka geriliği ve kalp ve sindirim sistemi anomalileri gibi hayatı tehdid eden anomalilerdir. Ortak diğer bir özellik de trizomik bebeklerde düşük, erken doğum, ölüdoğum ve erken yenidoğan ölümü riskinin artmış olmasıdır. Trizomi 18 ölüdoğum ve yenidoğan ölümlerinin %2’sinden, trizomi 13 ise 200’de birinden sorumludur.
Bir bebekte trizomi gelişimi için anne adayının yaşı ciddi bir risk faktörüdür ve yaş ilerledikçe trizomili bebek doğurma riski artar.
